换一批
换一批摘要目的 对1个家系枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)患者进行相关基因突变分析.方法 针对枫糖尿病相关基因BCKDHA、BCKDHB和DBT基因设计引物.临床一例死亡新生儿可疑枫糖尿病,收集其父母外周血进行3个基因所有外显子及外显子-内含子剪接位点进行测序分析.结果 患儿父亲发现c.ll7dupC插入突变,患儿母亲发现Ile261Phe错义突变,均为杂合突变.c.117dupC已有文献报道与枫糖尿病明确相关,Ile261Phe未见报道.推测患儿为复合杂合突变.结论 通过家系成员BCKDHA、BCKDHB和DBT基因分析,可初步了解MSUD患者的基因突变情况.
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