换一批摘要目的:本研究对一例新生儿高胆红素血症伴鱼鳞病的男性患儿进行病因学分析,并结合文献资料对患儿的临床特点及遗传学病因进行探讨. 方法:应用DNA序列分析对UGT1A1基因进行突变检测，利用DNA实时荧光定量PCR(DNA Real TimeQuantitative PCR)验证UGT1A1基因和STS基因的拷贝数情况，通过SNP基因芯片(Human CytoSnp-12 DNAAnalysis BeadChip,川umina)分析UGT1A1基因和STS基因的邻近基因缺失情况，以及病例随访和家系成员调查。 结果:①ODNA序列分析结果提示患儿为UGT1A1基因c.1253deIT(p.Met418ArgfsXS)的纯合突变个体，父亲为该突变杂合子，而母亲未携带该突变基因。②DNA实时荧光定量PCR结果证实，患儿及其母亲的UGT1A1基因为单拷贝，父亲为该基因的双拷贝。患儿STS基因拷贝数为0，母亲为单拷贝。③SNP芯片分析结果提示，患儿存在2条染色体的缺失:一个为Zq37.1区域的374kb微缺失(包含UGT1A1基因)，另一个为Xp22.31区域的1.68Mb缺失(包含STS基因)，SNP芯片也证实患儿母亲存在这2个DNA片段缺失。DNA实时荧光定量PCR结果与芯片结果一致。 结论:在单基因病遗传学分析中需要注意基因组大片段的缺失，SNP芯片技术是检测缺失的一种有效检测方法。两种单基因病同时发生在同一个体的现象极为罕见，本病例的基因确诊将有助于该家系成员的遗传咨询和产前诊断。
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