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摘要目的:探讨骨形态发生蛋白-7(bone morphogenetic protein-7,BMP-7)基因多态性与上海地区汉族女性绝经后骨密度及骨质疏松性骨折的关系. 方法：本研究共纳入上海地区3828名无血缘关系绝经后汉族妇女，包括1251例绝经后骨质疏松性骨折患者（病史或X线片明确存在至少一次髋部、脊柱或腕骨非暴力性骨折）及2577例健康女性，年龄均大于45岁，绝经年限大于5年。双能X线吸收法（DXA）检测腰椎（L1-4）、股骨颈及全髋骨密度，通过X线等影像学检查结果明确并记录骨质疏松性骨折的发生部位，采用TaqMan方法进行BMP-7基因的8个编码基因单核苷酸多态性（SNP）分型，并观察基因多态性及单倍型与骨密度及骨质疏松性骨折的相关性。 结果：1．骨折组年龄:（70.03±8.71）岁，身高:（151.86±6.61）cm，体重: (55.42±9.43)kg，BMI: (24.00±3.64)g/cm2，对照组年龄:(63.72±8.22)岁，身高:(154.31±5.86)cm，体重：(56.78±8.62)kg，BMI：（23.82±3.28）g/cm2，除BMI外，其它三项两组间比较均有统计学差异（p＜0.01）。2．骨折组中包括胸椎骨折297例（23.74％），腰椎骨折568例（45.40%），股骨骨折有202例（16.15%），前臂骨折337例（26.94%）。3．BMP-7基因rs6025447的C/T基因型[OR值0.72，95%可信区间（0.54-0.96）p=0.025]和rs230205的G/A基因型[OR值0.74，95%可信区间（0.56-0.99）p=0.0143]多态性与前臂骨折显著相关，经过年龄、身高、体重、BMI等校正后仍有统计学意义，这两个杂合子SNP都为前臂骨折的保护性因素。4.BMP-7基因的rs1248168-rs6025447单倍型AC与股骨骨折显著相关[OR值2.17，95%可信区间（1.23-3.82）p=0.007]，其显著性经过多重检验校正后仍有统计学意义，表明携带该单倍型的杂合子为股骨骨折危险因素。5.BMP-7基因的rs1248168-rs6025447单倍型GT与胸椎骨折密切相关[OR值0.54，95%可信区间（0.34-0.86）p=0.009]，其显著性经过多重检验校正后仍有统计学意义，表明该单倍型的纯合子为胸椎骨折的保护性因素。6.BMP-7基因8个标签SNP与腰椎、股骨颈及全髋骨密度无明显相关性。 结论：通过分析BMP-7基因多态性在中国绝经后妇女中的分布情况，发现BMP-7基因2个SNP多态性为骨质疏松性前臂骨折的保护性因素，1个单倍型为股骨骨折的危险因素，1个单倍型为胸椎骨折保护性因素，具有骨折部位特异性，但未发现PLS3基因多态性与绝经后妇女骨密度的变异有明显相关性。