检索历史 清除

摘要背景：变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)是上气道的炎症,其发病与遗传和环境因素密切相关.Protein tyrosine phosphatase non-receptor 22 (PTPN22)基因和cytotoxic T-lymphocyte associated 4(CTLA-4)基因作为自身免疫性疾病的易感候选基因,是目前研究的热点. 目的：探讨PTPN22, CTLA-4基因多态性与中国汉族人群中的变应性鼻炎之间的相关性。 方法：收集480例AR患者和580例正常对照的血标本，进行病例对照研究。运用PCR-RELP和直接测序的方法对抗凝血中提取的DNA样本中PTPN22基因的3个多态位点(rs2488457,rs1310182,rs3789604)和CTLA-4基因的6个位点(rs3087243,rs231779,rs11571302,rs11571315,rs231725,rs35219727)进行基因分型。使用x2检验分析AR组和对照组的等位基因和基因型频率，使用在线软件平台SHEsis（http://analysis2.bio-x.cn/myanalysis.php）分析AR组和对照组PTPN22基因和CTLA-4基因各SNP位点的哈迪温伯格平衡，并进行单倍体型和概率分析。 结果：AR组和对照组PTPN22基因和CTLA-4基因的多态性位点基因分型均符合哈迪温伯格平衡(P>0.05)。其中，PTPN22基因的rs2488457,rs1310182位点的等位基因和基因型频率在AR组和对照组中存在显著差异(P<0.05)。CTLA-4基因的rs11571302,rs231725位点的等位基因和基因型频率在两组中也有显著差异(P<0.05)。 结论：PTPN22基因和CTLA-4基因多态性与中国AR的遗传易感性有显著相关性，提示PTPN22基因和CTLA-4基因多态性可能赋予AR自身免疫风险。