累及左室的ARVC-论文-万方医学网

累及左室的ARVC

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摘要致心律失常性右室发育不良/心肌病(arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy,ARVD/C),是一种主要由基因突变导致的以伴有纤维化的心室壁心肌细胞进行性丢失、伴或不伴有脂肪浸润为特征的原发性心肌疾病,属于遗传性基因性心肌病,编码桥粒蛋白的基因突变是其主要的发病原因.其临床诊断是心脏结构和功能学、心脏电生理学、组织病理学和家族史为依据的综合诊断.ARVC最早于1961年由Dalla Volta描述,但作为疾病由Fontaine等首先于1978年发现并报道.1994年欧洲心脏病学会提出诊断标准,1995年WHO正式命名为ARVC.早期ARVC被认为由于心肌发育不良所致,因而被称为致心律失常性右室发育不良(ARVD),1996年WHO和世界心脏病联盟(WHF)共同工作组将该病划为心肌病的范畴,2006年美国心脏协会(AHA)将其归为遗传性原发性心肌病.早期研究认为左心室受累是ARVC进展到晚期的临床表现，而累及左室的ARVC临床预后较差。一些小样本的前瞻性和回顾性研究显示累及左室的ARVC患者发生心悸、晕厥发作、致命性心律失常和严重心力衰竭的风险显著高于仅仅右室受累者。Corrado等发现累及左室的ARVC患者更能从植入ICD获益。Ghannudi等研究显示即使早期右心室功能未受损的ARVC患者也有部分已经合并左室受累。新近Mast等研究显示ARVC患者左心室受累与右室流出道扩张是临床预后的独立因子。总之，随着研究的不断深入，累及左室的ARVC的机制及遗传基因研究对临床转归、治疗和预防的指导意义更加明晰。