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首页> Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine> A founder mutation in COL4A3 causes autosomal recessive Alport syndrome in the Ashkenazi Jewish population

A founder mutation in COL4A3 causes autosomal recessive Alport syndrome in the Ashkenazi Jewish population

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第一作者： Webb,B.D.
作者： Webb,B.D. [1] ; Brandt,T. [2] ; Liu,L. [3] ; Jalas,C. [4] ; Liao,J. [5] ; Fedick,A. ; Linderman,M.D. ; Diaz,G.A. ; Kornreich,R. ; Trachtman,H. ; Mehta,L. ; Edelmann,L.
作者单位： Department of Microbiology and Molecular Genetics, UMDNJ-Robert Wood Johnson Medical School [1] Bonei Olam, Center for Rare Jewish Genetic Disorders, Brooklyn, NY, United States [2] Institute for Genomics and Multiscale Biology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York [3] Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY [4] Department of Pediatrics, New York University School of Medicine, New York, NY, United States [5]
关键词 Alport syndromeAshkenazi JewishCOL4A3Founder mutation
发布时间 2014-10-16
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Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

Clinical Genetics

2014年86卷2期

155-160页

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