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首页> Journal of neurology> Sporadic infantile-onset spinocerebellar ataxia caused by missense mutations of the inositol 1,4,5-triphosphate receptor type 1 gene

Sporadic infantile-onset spinocerebellar ataxia caused by missense mutations of the inositol 1,4,5-triphosphate receptor type 1 gene

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第一作者： Sasaki, Masayuki
作者： Sasaki, Masayuki [1] ; Ohba, Chihiro [2] ; Iai, Mizue [3] ; Hirabayashi, Shinichi [4] ; Osaka, Hitoshi ; Hiraide, Takuya ; Saitsu, Hirotomo ; Matsumoto, Naomichi
作者单位： Kanagawa Children Med Ctr, Dept Neurol, Yokohama, Kanagawa, Japan [1] Natl Ctr Neurol & Psychiat, Dept Child Neurol, Kodaira, Tokyo 1878551, Japan [2] Yokohama City Univ, Grad Sch Med, Dept Human Genet, Yokohama, Kanagawa 232, Japan [3] Nagano Childrens Hosp, Dept Neurol, Azumino, Japan [4]
关键词 Spinocerebellar ataxia type 15/29 (SCA15/29)Infantile-onsetWhole-exome sequencing (WES)Inositol 145-triphosphate receptor type 1 (ITPR1)ITPR1-related SCA
发布时间 2017-04-24
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Journal of neurology

Journal of neurology

2015年262卷5期

1278-1284页

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