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A Heterozygous Missense Mutation in Adolescent-Onset Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency with Exercise-Induced Rhabdomyolysis

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作者： Hisahara, Shin ^[1] ; Matsushita, Takashi ^[2] ; Furuyama, Hiroyasu ^[3] ; Tajima, Go ^[4] ; Shigematsu, Yosuke ; Imai, Tomihiro ; Shimohama, Shun

作者单位： Sapporo Med Univ, Sch Med, Dept Neurol, Sapporo, Hokkaido 0608556, Japan ^[1] Univ Fukui, Fac Med Sci, Dept Hlth Sci, Fukui, Fukui 910, Japan ^[2] Hiroshima Univ, Grad Sch Biomed Sci & Hlth Sci, Dept Pediat, Hiroshima, Hiroshima, Japan ^[3] Sapporo Yamanoue Hosp, Dept Neurol, Sapporo, Hokkaido, Japan ^[4]

关键词 acyl-CoA dehydrogenase very long-chain gene heterozygous missense mutation rhabdomyolysis tandem mass spectrometry very long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency

发布时间 2015-07-17

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The Tohoku Journal of Experimental Medicine

The Tohoku Journal of Experimental Medicine

2015年235卷4期

305-310页

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