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Variant curation expert panel recommendations for RYR1 pathogenicity classifications in malignant hyperthermia susceptibility

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作者单位: Univ Toronto, Univ Hlth Network, Dept Anesthesia & Pain Med, Toronto, ON, Canada [1] Uniformed Serv Univ Hlth Sci, Consortium Hlth & Mil Performance, Bethesda, MD 20814 USA [2] Harvard Med Sch, Dept Anesthesia Crit Care & Pain Med, Massachusetts Gen Hosp, Boston, MA 02115 USA [3] MH Assoc US, Sherburne, NY USA [4] Univ Calif Los Angeles, Dept Anesthesiol, Los Angeles, CA 90024 USA [5] Univ Basel, Dept Anesthesiol, Basel, Switzerland [6] Prevent Genet, Marshfield, WI USA [7] NHGRI, Med Genom & Metab Genet Branch, NIH, Bethesda, MD 20892 USA [8] Univ Leeds, MH Unit, Leeds Inst Med Res St Jamess, Leeds, W Yorkshire, England [9] Univ Rochester, Sch Med, Dept Pharmacol & Physiol, Rochester, NY USA [10] Massey Univ, Sch Fundamental Sci, Palmerston North, New Zealand [11]
发布时间 2021-11-26
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