Mutations in NGLY1 cause an inherited disorder of the endoplasmic reticulum-associated degradation pathway (vol 111, pg 236, 2014)

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作者： Enns, Gregory M. ^[1] ; Shashi, Vandana ; Bainbridge, Matthew ; Gambello, Michael J. ; Zahir, Farah R. ; Bast, Thomas ; Crimian, Rebecca ; Schoch, Kelly ; Platt, Julia ; Cox, Rachel ; Bernstein, Jonathan A. ; Scavina, Mena ; Walter, Rhonda S. ; Bibb, Audrey ; Jones, Melanie ; Hegde, Madhuri ; Graham, Brett H. ; Need, Anna C. ; Oviedo, Angelica ; Schaaf, Christian P. ; Boyle, Sean ; Butte, Atul J. ; Chen, Rong ; Clark, Michael J. ; Haraksingh, Rajini ; Cowan, Tina M. ; He, Ping ; Langlois, Sylvie ; Zoghbi, Huda Y. ; Snyder, Michael ; Gibbs, Richard A. ; Freeze, Hudson H. ; Goldstein, David B. ; Chen, Rui

作者单位： Stanford Univ, Sch Med, Dept Genet, Snyder Lab, Stanford, CA 94305 USA ^[1]

发布时间 2017-04-06

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Genetics in medicine

2014年16卷7期

568-568页

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