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首页> Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM> Hawkinsinuria in two unrelated Greek newborns: identification of a novel variant, biochemical findings and treatment

Hawkinsinuria in two unrelated Greek newborns: identification of a novel variant, biochemical findings and treatment

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第一作者： Thodi, Georgia
作者： Thodi, Georgia [1] ; Schulpis, Kleopatra H. [2] ; Dotsikas, Yannis [3] ; Pavlides, Christiane [4] ; Molou, Elina ; Chatzidaki, Maria ; Triantafylli, Olga ; Loukas, Yannis L.
作者单位： Aghia Sophia Childrens Hosp, Inst Child Hlth, Athens 11527, Greece [1] Therapeut & Res Ctr IASO SA Athens, Obstet & Gynaecol Hosp Diagnost, Athens, Greece [2] Neoscreen Ltd, Lab Prenatal & Neonatal Screening, GR-15235 Athens, Greece [3] Univ Athens, Sch Pharm, Dept Pharmaceut Chem, GR-15771 Athens, Greece [4]
关键词 expanded screeninghawkinsinuriamutational analysisnewbornurine markers
发布时间 2016-05-02
提交
  • 浏览3
Journal of pediatric endocrinology & metabolism: JPEM

Journal of pediatric endocrinology & metabolism

2016年29卷1期

15-20页

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