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CREBBP mutations in individuals without Rubinstein-Taybi syndrome phenotype

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第一作者: Menke, Leonie A.
作者单位: Radboud Univ Nijmegen, Dept Human Genet, Med Ctr, Nijmegen, Netherlands [1] Univ Birmingham, Inst Canc & Genom Sci, Birmingham, W Midlands, England [2] Leiden Univ, Dept Human Genet, Med Ctr, Leiden, Netherlands [3] Univ Hosp Bordeaux, Dept Genet, Bordeaux, France [4] Univ Naples Federico II, Dept Translat Med Sci, Naples, Italy [5] Acad Med Ctr, Dept Clin Genet, Amsterdam, Netherlands [6] Acad Med Ctr, Dept Pediat, H7-238,Meibergdreef 9, NL-1105 AZ Amsterdam, Netherlands [7] Charite, Inst Med & Human Genet, Berlin, Germany [8] Univ Groningen, Univ Med Ctr Groningen, Dept Genet, Groningen, Netherlands [9] Osped Pediat Bambino Gesu, Genet & Rare Dis Res Div, Rome, Italy [10] Leiden Univ, Dept Clin Genet, Med Ctr, Leiden, Netherlands [11] Katholieke Univ Leuven, Univ Hosp Leuven, Ctr Human Genet, Leuven, Belgium [12] Cambridge Univ Hosp, Dept Clin Genet, Cambridge, England [13] Childrens Natl Hlth Syst, Div Genet & Metab, Washington, DC USA [14]
发布时间 2017-04-06
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American journal of medical genetics, Part A

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