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Delineation of a Human Mendelian Disorder of the DNA Demethylation Machinery: TET3 Deficiency

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作者单位: Univ Penn, Dept Cell & Dev Biol, Perelman Sch Med, Philadelphia, PA 19104 USA [1] Pakistan Hlth Res Council, Islamabad 45320, Pakistan [2] Univ Colorado, Dept Otolaryngol, Sch Med, Aurora, CO 80045 USA [3] Broad Inst MIT & Harvard, Program Med & Populat Genet, Cambridge, MA 02142 USA [4] GeneDx, Gaithersburg, MD 20877 USA [5] Columbia Univ, Ctr Stat Genet, Gertrude H Sergievsky Ctr,Med Ctr, Dept Neurol,Taub Inst Alzheimers [6] Manchester Univ NHS Fdn Trust, St Marys Hosp, Manchester Ctr Genom Med, Hlth Innovat Manchester [7] Tartu Univ Hosp, Dept Clin Genet, United Labs, EE-50406 Tartu, Estonia [8] Univ Manchester, Fac Biol Med & Hlth, Sch Biol Sci, Div Evolut & Genom Sci, Manchester M13 9PL [9] Johns Hopkins Univ, McKusick Nathans Inst Genet Med, Dept Pediat, Baltimore, MD 21205 USA [10] Grp Hosp Pitie Salpetriere, AP HP, Dept Genet, F-75013 Paris, France [11] Armand Trousseau Hosp, AP HP, Dept Neuropediat, F-75012 Paris, France [12] Univ Arkansas Med Sci, Lowell, AK USA [13] NHGRI, NIH, Bethesda, MD 20892 USA [14] Greenwood Genet Ctr, Greenwood, SC 29646 USA [15] Univ Penn, Grad Grp Genet & Epigenet, Perelman Sch Med, Philadelphia, PA 19104 USA [16] Quaid I Azam Univ, Fac Biol Sci, Dept Biochem, Islamabad 45320, Pakistan [17] Washington Univ, Dept Pediat, Div Genet & Genom Med, Sch Med, St Louis, MO 63110 USA [18]
发布时间 2020-10-22
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The American Journal of Human Genetics

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