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Mutation update for the GPC3 GPC3 gene involved in Simpson‐Golabi‐Behmel syndrome and review of the literature

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作者： Vuillaume Marie‐Laure ^[1] ; Moizard Marie‐Pierre ^[2] ; Rossignol Sylvie ^[3] ; Cottereau Edouard ^[4] ; Vonwill Sandrine ^[5] ; Alessandri Jean‐Luc ^[6] ; Busa Tiffany ^[7] ; Colin Estelle ^[8] ; Gérard Marion ^[9] ; Giuliano Fabienne ^[10] ; Lambert Laetitia ^[11] ; Lefevre Mathilde ; Kotecha Udhaya ; Nampoothiri Sheela ; Netchine Irène ; Raynaud Martine ; Brioude Frédéric ; Toutain Annick

作者单位： Service de GénétiqueH?pital BretonneauTours,France ^[1] Service de génétiqueAvenue Georges ClémenceauCaen,France ^[2] Département de biochimie et génétiqueCHU d'AngersAngers,France ^[3] Service de génétique médicaleH?pital l'Archet 2Nice,France ^[4] Unité de Génétique CliniqueCHU de MarseilleMarseille,France ^[5] Unité d'explorations fonctionnelles endocriniennesCHU Paris Est, H?pital d'Enfants Armand ^[6] Department of Pediatric GeneticsAIMS Poneakara P OCochin,Kerala,India ^[7] Centre de génétiqueCHU Dijon BourgogneDijon,France ^[8] Center of Medical GeneticsSir Ganga Ram Hospital, Rajinder NagarNew Delhi,India ^[9] H?pital Félix Guyon BellepierreCHU de la RéunionSaint‐Denis,France ^[10] Service de Génétique CliniqueCHU de Nancy, Rue du MorvanVandoeuvre‐Lès‐Nancy,France ^[11]

关键词 GPC3 mutations overgrowth Simpson‐Golabi‐Behmel syndrome X‐linked disorder

发布时间 2018-12-12

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