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SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (vol 49, pg 238, 2017)

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第一作者： Shaw, Natalie D.

作者： Shaw, Natalie D. ; Brand, Harrison ; Kupchinsky, Zachary A. ; Bengani, Hemant ; Plummer, Lacey ; Jones, Takako I. ; Erdin, Serkan ; Williamson, Kathleen A. ; Rainger, Joe ; Stortchevoi, Alexei ; Samocha, Kaitlin ; Currall, Benjamin B. ; Dunican, Donncha S. ; Collins, Ryan L. ; Willer, Jason R. ; Lek, Angela ; Lek, Monkol ; Nassan, Malik ; Pereira, Shahrin ; Kammin, Tammy ; Lucente, Diane ; Silva, Alexandra ; Seabra, Catarina M. ; Chiang, Colby ; An, Yu ; Ansari, Morad ; Rainger, Jacqueline K. ; Joss, Shelagh ; Smith, Jill Clayton ; Lippincott, Margaret F. ; Singh, Sylvia S. ; Patel, Nirav ; Jing, Jenny W. ; Law, Jennifer R. ; Ferraro, Nalton ; Verloes, Alain ; Rauch, Anita ; Steindl, Katharina ; Zweier, Markus ; Scheer, Ianina ; Sato, Daisuke ; Okamoto, Nobuhiko ; Jacobsen, Christina ; Tryggestad, Jeanie ; Chernausek, Steven ; Schimmenti, Lisa A. ; Brasseur, Benjamin ; Cesaretti, Claudia ; Garcia-Ortiz, Jose E. ; Buitrago, Tatiana Pineda ; Silva, Orlando Perez ; Hoffman, Jodi D. ; Muhlbauer, Wolfgang ; Ruprecht, Klaus W. ; Loeys, Bart L. ; Shino, Masato ; Kaindl, Angela M. ; Cho, Chie-Hee ; Morton, Cynthia C. ; Meehan, Richard R. ; Van Heyningen, Veronica ; Liao, Eric C. ; Balasubramanian, Ravikumar ; Hall, Janet E. ; Seminara, Stephanie B. ; Macarthur, Daniel ; Moore, Steven A. ; Yoshiura, Koh-ichiro ; Gusella, James F. ; Marsh, Joseph A. ; Graham, John M., Jr. ; Lin, Angela E. ; Katsanis, Nicholas ; Jones, Peter L. ; Crowley, William F., Jr. ; Davis, Erica E. ; FitzPatrick, David R. ; Talkowski, Michael E.

发布时间 2018-01-11

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