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首页> Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine> A family with fragile X syndrome, Duchenne muscular dystrophy and ichthyosis transmitted by an asymptomatic carrier

A family with fragile X syndrome, Duchenne muscular dystrophy and ichthyosis transmitted by an asymptomatic carrier

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第一作者： Todorova,A.
作者： Todorova,A. [1] ; Litvinenko,I. [2] ; Todorov,T. [3] ; Tincheva,R. [4] ; Avdjieva,D. [5] ; Tincheva,S. ; Mitev,V.
作者单位： Department of Neurology, Sofia, Bulgaria [1] Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University, Sofia, Bulgaria, Genetic [2] Genetic-Medico Diagnostic Laboratory Genica, Sofia, Bulgaria [3] Department of Clinical Genetics, University Pediatrics Hospital, Medical University, Sofia, Bulgaria [4] Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University, Sofia, Bulgaria [5]
关键词 DMD geneFMR1 geneGenomic instabilityRecombinationSTS gene
发布时间 2014-05-07
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Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

Clinical Genetics

2014年85卷3期

286-289页

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