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Characterization of 28 novel patients expands the mutational and phenotypic spectrum of Lowe syndrome

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作者单位: Univ Padua, Dept Med, Lab Histomorphol & Mol Biol Kidney, Padua, Italy [1] Univ Brescia, Dept Pediat, Brescia, Italy [2] Childrens Hosp, Dept Pediat Nephrol, Zurich, Switzerland [3] Univ Cagliari, Dept Publ Hlth Clin & Mol Med, Cagliari, Italy [4] Med Univ Silesia, Dept & Clin Pediat, Dialysis Div Children, Zabrze, Poland [5] Univ Bonn, Dept Clin Chem & Clin Pharmacol, D-53127 Bonn, Germany [6] Med Univ Lublin, Dept Pediat Nephrol, Lublin, Poland [7] Childrens Mem Hlth Inst, Dept Nephrol & Kidney Transplantat, Warsaw, Poland [8] Polish Mothers Mem Hosp Res Inst, Dept Pediat & Immunol, Div Nephrol, Lodz, Poland [9] Tepecik Training & Res Hosp, Pediat Clin, Izmir, Turkey [10] Univ Childrens Hosp Cracow, Dept Pediat Nephrol, Krakow, Poland [11] Mater Dei Hosp, Msida, Malta [12] Childrens Hosp, Poznan, Poland [13] Childrens Mem Hlth Inst, Dept Med Genet, Warsaw, Poland [14] Poznan Univ Med Sci, Dept Nephrol Transplantol & Internal Med, Poznan, Poland [15] Vrije Univ Amsterdam Med Ctr, Dept Pediat, Amsterdam, Netherlands [16] Univ Childrens Hosp, Dept Pediat Nephrol, Skopje, Macedonia [17] Medicity Hosp Gurgaon, Kidney & Urol Inst Medanta, Dept Pediat Nephrol, Gurgaon, India [18] UCL, Natl Hlth Serv Trust, Inst Child Hlth, London, England [19] Dist Hosp, Dialysis Ctr, Rzeszow, Poland [20] Med Univ Biaystok, Dept Pediat & Nephrol, Biaystok, Poland [21]
发布时间 2015-11-05
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Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association

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