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Exome sequencing reveals mutated SLC19A3 in patients with an early-infantile, lethal encephalopathy

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第一作者: Kevelam,S.H.
作者单位: Division of Metabolism, University Children's Hospital Zurich, CH-8032 Zürich, Switzerland [1] Department of Child Neurology, VU University Medical Centre, de Boelelaan 1117, 1081 HV Amsterdam [2] Division of Neuroradiology, Hospital for Sick Children, Toronto, ON M5G 1X8, Canada [3] Department of Paediatrics, Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, ON M5G 1X8 [4] Department of Paediatrics, Western University Children's Health Research Institute, London, ON N5X [5] Department of Clinical Genetics, VU University Medical Centre, 1081 BT Amsterdam, Netherlands [6] Department of Paediatrics, University Hospital Centre Zagreb, University of Zagreb, 10000 Zagreb [7] Department of Clinical Genetics, Section Medical Genomics, VU University Medical Centre, 1081 HV [8] Department of Clinical Chemistry, Metabolic Unit, VU University Medical Centre, 1081 HV Amsterdam [9]
发布时间 2013-11-20
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  • 浏览3
Brain: A journal of neurology

Brain

2013年136卷5期

1534-1543页

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