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首页> Neurogenetics> Expansion of the QARS deficiency phenotype with report of a family with isolated supratentorial brain abnormalities

Expansion of the QARS deficiency phenotype with report of a family with isolated supratentorial brain abnormalities

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第一作者： Salvarinova, Ramona
作者： Salvarinova, Ramona [1] ; Ye, Cynthia X. [2] ; Rossi, Andrea [3] ; Biancheri, Roberta [4] ; Roland, Elke H. [5] ; Pavlidis, Paul [6] ; Ross, Colin J. ; Tarailo-Graovac, Maja ; Wasserman, Wyeth W. ; van Karnebeek, Clara D. M.
作者单位： BC Childrens & Womens Hosp, Treatable Intellectual Disabil Endeavour British, Vancouver, BC V6H 3V4 [1] Ist Giannina Gaslini, Dept Neuroradiol, I-16147 Genoa, Italy [2] Ist Giannina Gaslini, Dept Child Neuropsychiat, I-16147 Genoa, Italy [3] BC Childrens & Womens Hosp, Dept Pediat, Div Biochem Dis, Vancouver, BC V6H 3V4, Canada [4] Univ British Columbia, Vancouver, BC V5Z 1M9, Canada [5] BC Childrens & Womens Hosp, Dept Pediat, Div Pediat Neurol, Vancouver, BC V6H 3V4, Canada [6]
关键词 EpilepsyMicrocephalyDevelopmental delayHypomyelinationCerebral atrophyGenomics
发布时间 2015-06-17
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  • 浏览5
Neurogenetics

Neurogenetics

2015年16卷2期

145-149页

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