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首页> Human mutation> Whole-transcriptome sequencing in blood provides a diagnosis of spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy

Whole-transcriptome sequencing in blood provides a diagnosis of spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy

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作者： Kernohan, Kristin D. [1] ; Fresard, Laure [2] ; Zappala, Zachary [3] ; Hartley, Taila [4] ; Smith, Kevin S. [5] ; Wagner, Justin ; Xu, Hongbin ; McBride, Arran ; Bourque, Pierre R. ; Bennett, Steffany A. L. ; Dyment, David A. ; Boycott, Kym M. ; Montgomery, Stephen B. ; Chardon, Jodi Warman
作者单位： Ottawa Hosp, Div Neurol, Ottawa, ON, Canada [1] Univ Ottawa, Childrens Hosp Eastern Ontario, Res Inst, Ottawa, ON, Canada [2] Stanford Univ, Dept Pathol, Stanford, CA 94305 USA [3] Childrens Hosp Eastern Ontario, Dept Genet, Ottawa, ON, Canada [4] Univ Ottawa, Dept BMI, Ottawa, ON, Canada [5]
关键词 ASAH1next-generation sequencingspinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy (SMA-PME)transcriptome sequencing
发布时间 2017-12-05
提交
  • 浏览2
Human mutation

Human mutation

2017年38卷6期

611-614页

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