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A second independent Tyr168Cys mutation in the tissue inhibitor of metalloproteinases-3 (TIMP3) in Sorsby's fundus dystrophy.

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第一作者： Felbor U

作者： Felbor U ^[1] ; Stohr H ; Amann T ; Schonherr U ; Apfelstedt Sylla E ; Weber BH

作者单位： Institut fur Humangenetik, Biozentrum, Universitat Wurzburg, Germany. ^[1]

关键词 Chromosomes Human Pair 22 Cysteine Fundus Oculi Point Mutation Proteins 染色体人 22对半胱氨酸眼底点突变蛋白质类视网膜疾病

发布时间 2013-11-20

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Journal of Medical Genetics

1996年33卷3期

233-236页

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