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Molecular diagnosis of 65 families with mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome) characterized by 16 novel mutations in the IDS gene: Genetic, pathological, and structural studies on iduronate-2-sulfatase

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第一作者: Kosuga, Motomichi
作者单位: Catalyst Inc, Chiyoda Ku, 1-5-6 Kudan Minami, Tokyo 1020074, Japan [1] Hokkaido Informat Univ, Dept Med Management & Informat, 59-2 Nishinopporo, Ebetsu, Hokkaido 0698585 [2] Natl Ctr Child Hlth & Dev, Ctr Lysosomal Storage Dis, Setagaya Ku, 2-10-1 Okura, Tokyo 1578535 [3] Meiji Pharmaceut Univ, Dept Clin Genet, 2-522-1 Noshio, Tokyo 2048588, Japan [4] Natl Ctr Child Hlth & Dev, Dept Clin Lab Med, Setagaya Ku, 2-10-1 Okura, Tokyo 1578535, Japan [5] Natl Ctr Child Hlth & Dev, Biobank, Setagaya Ku, 2-10-1 Okura, Tokyo 1578535, Japan [6]
发布时间 2017-04-06
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Molecular genetics and metabolism

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