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Disease-specific variant pathogenicity prediction significantly improves variant interpretation in inherited cardiac conditions

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第一作者: Zhang, Xiaolei
作者单位: Natl Heart Ctr, Singapore, Singapore [1] Brigham & Womens Hosp, Div Cardiovasc, 75 Francis St, Boston, MA 02115 USA [2] Univ Tennessee, Cardiovasc Inst, Memphis, TN USA [3] Univ Sao Paulo, Heart Inst InCor, Sch Med, Sao Paulo, Brazil [4] Boston Childrens Hosp, Dept Cardiol, Boston, MA USA [5] Yale Univ, Dept Internal Med, New Haven, CT USA [6] Stanford Univ, Med Ctr, Div Cardiovasc Med, Stanford, CA 94305 USA [7] Univ Cambridge, Dept Med Genet, Cambridge, England [8] Fdn Trust London, Royal Brompton & Harefield NHS, Cardiovasc Res Ctr, London, England [9] Univ Penn, Perelman Sch Med, Div Cardiovasc Med, Philadelphia, PA 19104 USA [10] Univ Sydney, Centenary Inst, Sydney, NSW, Australia [11] Imperial Coll London, Natl Heart & Lung Inst, London, England [12] Univ Iceland, Fac Med, Akureyri, Iceland [13] Imperial Coll London, MRC London Inst Med Sci, London, England [14] Careggi Univ Hosp, Cardiomyopathy Unit, Florence, Italy [15] Erasmus MC, Thoraxctr, Dept Cardiol, Rotterdam, Netherlands [16]
发布时间 2021-11-26
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