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High diagnostic yield in skeletal ciliopathies using massively parallel genome sequencing, structural variant screening and RNA analyses

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第一作者: Hammarsjo, Anna
作者单位: Karolinska Inst, Dept Womens & Childrens Hlth, Neonatol, Stockholm, Sweden [1] Lithuanian Univ Hlth Sci, Dept Genet & Mol Med, Kaunas, Lithuania [2] KTH Royal Inst Technol, Sch Engn Sci Chem Biotechnol & Hlth, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden [3] Univ Hong Kong, Shenzhen Hosp, Dept Pediat & Adolescent Med, Shenzhen, Peoples R China [4] Univ Hosp Bristol & Weston NHS Fdn Trust, Weston NHS Fdn Trust, Dept Clin Genet, Bristol, England [5] Hosp Sick Children, Div Clin & Metab Genet, Toronto, ON, Canada [6] Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Sci Life Lab, Stockholm, Sweden [7] Univ Iowa Hosp & Clin, Dept Radiol, Iowa City, IA 52242 USA [8] Tokyo Metropolitan Bokutoh Hosp, Dept Obstet & Gynecol, Sumida Ku, Kotobashi, Tokyo, Japan [9] Karolinska Inst, Ctr Mol Med, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden [10] Karolinska Univ Lab, Stockholm, Sweden [11] Med Coll Wisconsin, Div Med Genet, Milwaukee, WI 53226 USA [12] Stellenbosch Univ, Med Genet, Tygerberg Hosp, Tygerberg, South Africa [13] Manipal Acad Higher Educ, Kasturba Med Coll, Dept Med Genet, Manipal, India [14] Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden [15] MassGen Hosp Children, Med Genet, Boston, MA USA [16] Riga Matern Hosp, Dept Prenatal Diagnost, Riga, Latvia [17] Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden [18] Saitama Childrens Med Ctr, Div Med Genet, Saitama Shi, Japan [19] Karolinska Univ Hosp, Dept Pediat Radiol, Stockholm, Sweden [20]
发布时间 2021-12-02
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