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首页> Journal of pediatric genetics> A Rare Combination of Functional Disomy Xp, Deletion Xq13.2-q28 Spanning the XIST Gene, and Duplication 3q25.33-q29 in a Female with der(X)t(X;3)(q13.2;q25.33)

A Rare Combination of Functional Disomy Xp, Deletion Xq13.2-q28 Spanning the XIST Gene, and Duplication 3q25.33-q29 in a Female with der(X)t(X;3)(q13.2;q25.33)

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作者： Jess F. Peterson [1] ; Donald G. Basel ; David P. Bick ; Brett Chirempes ; Rachel B. Lorier ; Nykula Zemlicka ; John W. Grignon Jr. ; LuAnn Weik ; Ulrike Kappes
作者单位： Department of Pathology, Medical College of Wisconsin, Milwaukee, Wisconsin, United States [1]
关键词 3q25.33-q29 duplicationXq13.2-q28 deletiontranslocationatypical Turner's syndromefunctional disomy Xpduplication 3q syndromeXISTintellectual disabilityfluorescence in situ hybridizationarray comparative genomic hybridization
发布时间 2019-04-16
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Journal of pediatric genetics

Journal of pediatric genetics

2018年7卷1期

23-28页

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