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Compound heterozygous SPATA5 variants in four families and functional studies of SPATA5 deficiency

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第一作者: Puusepp, Sanna
作者单位: Tallinn Childrens Hosp, Tallinn, Estonia [1] Heidelberg Univ Hosp, Ctr Child & Adolescent Med, Heidelberg, Germany [2] Univ Tartu, Inst Clin Med, Dept Clin Genet, Tartu, Estonia [3] Tech Univ Munich, Dept Pediat, Munich, Germany [4] Auckland City Hosp, Natl Metab Serv, Auckland, New Zealand [5] Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Radboud Ctr Mitochondrial Med, Translat Metab Lab, Nijmegen [6] Helmholz Zentrum Munchen, Inst Human Genet, Munich, Germany [7] Tech Univ Munich, Inst Human Genet, Munich, Germany [8] Univ Tartu, Inst Biomed & Translat Med, Dept Pharmacol, Tartu, Estonia [9]
发布时间 2020-04-25
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European journal of human genetics: EJHG

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