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首页> Experimental & Molecular Pathology> Clinical features and molecular genetic analysis of thanatophoric dysplasia type I in a neonate with a de novo c.2419 T > C (p. Ter807Arg) (X807R) mutation in FGFR3

Clinical features and molecular genetic analysis of thanatophoric dysplasia type I in a neonate with a de novo c.2419 T > C (p. Ter807Arg) (X807R) mutation in FGFR3

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作者： Jiang, Gaoli ^[1] ; Chen, Xuexin ^[2] ; Dai, Dan ^[3] ; Cao, Li ; Qian, Liling

作者单位： Fudan Univ, Childrens Hosp, Pneumol Dept, Shanghai, Peoples R China ^[1] Meizhou City People Hosp, Neonatol Dept, Meizhou, Guangdong, Peoples R China ^[2] Fudan Univ, Obstet & Gynecol Hosp, Ultrason Dept, Shanghai, Peoples R China ^[3]

关键词 Thanatophoric dysplasia FGFR3 Ultrasonography Phenotype Genetic analysis

发布时间 2020-10-12

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