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首页> Neuromuscular disorders: NMD> Exome sequencing identifies Laing distal myopathy MYH7 mutation in a Roma family previously diagnosed with distal neuronopathy

Exome sequencing identifies Laing distal myopathy MYH7 mutation in a Roma family previously diagnosed with distal neuronopathy

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第一作者： Komlósi,K.
作者： Komlósi,K. [1] ; Hadzsiev,K. [2] ; Garbes,L. [3] ; MartínezCarrera,L.A. [4] ; Pál,E. ; Sigursson,J.H. ; Magnusson,O. ; Melegh,B. ; Wirth,B.
作者单位： DeCODE Genetics, Reykjavik, Iceland [1] Institute of Human Genetics, University of Cologne, 50931 Cologne, Germany, Institute for Genetics [2] Department of Medical Genetics, Szentágothai Research Center, University of Pécs, Pécs, Hungary [3] Neurology Clinic, University of Pécs, Pécs, Hungary [4]
关键词 Distal myopathyLaing distal myopathyMYH7MyosinopathiesWhole exome sequencing
发布时间 2014-07-12
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Neuromuscular disorders: NMD

Neuromuscular disorders

2014年24卷2期

156-161页

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