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Biallelic CACNA1A mutations cause early onset epileptic encephalopathy with progressive cerebral, cerebellar, and optic nerve atrophy

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第一作者: Reinson, Karit
作者单位: Univ Tartu, Dept Paediat, Tartu, Estonia [1] Tartu Univ Hosp, United Labs, Dept Genet, 2 L Puusepa St, EE-51014 Tartu, Estonia [2] Tartu Univ Hosp, Radiol Clin, Tartu, Estonia [3] Tartu Univ Hosp, Neurol Clin, Tartu, Estonia [4] Univ Tartu, Dept Biomed, Inst Biomed & Translat Med, Tartu, Estonia [5] Tartu Univ Hosp, Childrens Clin, Tartu, Estonia [6]
发布时间 2017-04-06
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American journal of medical genetics, Part A

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