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首页> Metabolism: Clinical and Experimental> Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features and lipodystrophy (MDPL) syndrome in the context of inherited lipodystrophies

Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features and lipodystrophy (MDPL) syndrome in the context of inherited lipodystrophies

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第一作者： Reinier, Frederic
作者： Reinier, Frederic [1] ; Zoledziewska, Magdalena [2] ; Hanna, David [3] ; Smith, Josh D. [4] ; Valentini, Maria ; Zara, Ilenia ; Berutti, Riccardo ; Sanna, Serena ; Oppo, Manuela ; Cusano, Roberto ; Satta, Rosanna ; Montesu, Maria Antonietta ; Jones, Chris ; Cerimele, Decio ; Nickerson, Deborah A. ; Angius, Andrea ; Cucca, Francesco ; Cottoni, Francesca ; Crisponi, Laura
作者单位： Ctr Adv Studies Res & Dev Sardinia CRS4, Pula, Italy [1] Univ Washington, Dept Genome Sci, Seattle, WA 98195 USA [2] CNR, Ist Ric Genet & Biomed, I-09042 Monserrato, CA, Italy [3] Univ Sassari, Dipartimento Sci Chirurg Microchirurg & Med Derma, I-07100 Sassari, Italy [4]
关键词 MDPL syndromeLipodystrophiesExome sequencingPOLD1
发布时间 2017-12-05
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Metabolism: Clinical and Experimental

Metabolism

2015年64卷11期

1530-1540页

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