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De novo repeat interruptions are associated with reduced somatic instability and mild or absent clinical features in myotonic dystrophy type 1

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第一作者: Cumming, Sarah A.
作者单位: Western Gen Hosp, Clin Genet Serv, Edinburgh EH4 2XU, Midlothian, Scotland [1] Aberdeen Royal Hosp, Dept Clin Genet, Aberdeen AB25 2ZA, Scotland [2] Med Coll Wisconsin, Human & Mol Genet Ctr, 8701 Watertown Plank Rd, Milwaukee, WI 53226 USA [3] Univ Glasgow, Glasgow Poly, Coll Med Vet & Life Sci, Glasgow G61 1QH, Lanark, Scotland [4] Queen Elizabeth Univ Hosp, West Scotland Clin Genet Serv, Glasgow G51 4TF, Lanark, Scotland [5] Queen Elizabeth Univ Hosp, Inst Neurol Sci, Dept Neurol, Glasgow G51 4TF, Lanark, Scotland [6] Western Gen Hosp, Mol Med Ctr, Mol Genet Serv, Crewe Rd, Edinburgh EH4 2XU, Midlothian, Scotland [7] Univ Glasgow, Coll Med Vet & Life Sci, Inst Mol Cell & Syst Biol, Glasgow G12 8QQ, Lanark, Scotland [8] Ninewells Hosp, Human Genet Unit, Dundee DD1 9SY, Scotland [9]
发布时间 2020-05-12
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European journal of human genetics: EJHG

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