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首页> Molecular genetics and metabolism> A mutation in the saposin A coding region of the prosaposin gene in an infant presenting as Krabbe disease: first report of saposin A deficiency in humans.

A mutation in the saposin A coding region of the prosaposin gene in an infant presenting as Krabbe disease: first report of saposin A deficiency in humans.

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作者： Spiegel R ^[1] ; Bach G ; Sury V ; Mengistu G ; Meidan B ; Shalev S ; Shneor Y ; Mandel H ; Zeigler M

作者单位： Department of Pediatrics, HaEmek Medical Center, Afula, Israel. ^[1]

关键词 Leukodystrophy Globoid Cell Mutation Saposins 脑白质营养不良球样细胞突变

发布时间 2013-11-20

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Molecular genetics and metabolism

2005年84卷2期

160-166页

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