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首页> Neurological sciences> Whole-exome sequencing in patients with protein aggregate myopathies reveals causative mutations associated with novel atypical phenotypes

Whole-exome sequencing in patients with protein aggregate myopathies reveals causative mutations associated with novel atypical phenotypes

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第一作者： Marcin M. Machnicki
作者： Marcin M. Machnicki [1] ; Valeria Guglielmi ; Elia Pancheri ; Francesca Guali ; Lorenzo Verriello4 ? Katarzyna Pruszczyk ; Joanna Kosinska ; Antonella Sangalli ; Malgorzata Rydzanicz ; Maria Grazia Romanelli ; Marcella Neri ; Rafal Ploski ; Paola Tonin ; Giuliano Tomelleri ; Tomasz Stoklosa ; Gaetano Vattemi
作者单位： Department of Immunology, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland [1]
关键词 Protein aggregate myopathiesMyofibrillar myopathiesWhole-exome sequencingLMNARYR1TTN
发布时间 2021-09-27
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Neurological sciences

Neurological sciences

2021年42卷7期

2819-2827页

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