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首页> Journal of human genetics> A boy with biallelic frameshift variants in TTC5 and brain malformation resembling tubulinopathies

A boy with biallelic frameshift variants in TTC5 and brain malformation resembling tubulinopathies

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第一作者： Miyamoto, Sachiko
作者： Miyamoto, Sachiko [1] ; Kato, Mitsuhiro [2] ; Sugiyama, Kenji [3] ; Horiguchi, Ryo [4] ; Nakashima, Mitsuko ; Aoto, Kazushi ; Mutoh, Hiroki ; Saitsu, Hirotomo
作者单位： Mie Prefectural Gen Med Ctr, Dept Pediat, Yokaichi, Mie, Japan [1] Showa Univ, Sch Med, Dept Pediat, Tokyo, Japan [2] Hamamatsu Univ Sch Med, Dept Biochem, Hamamatsu, Shizuoka, Japan [3] Hamamatsu Univ Sch Med, Preeminent Med Photon Educ & Res Ctr, Adv Res Facil & Serv, Hamamatsu [4]
发布时间 2022-02-25
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Journal of human genetics

Journal of human genetics

2021年66卷12期

1189-1192页

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