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Neurologic Phenotypes Associated With Mutations in RTN4IP1 (OPA10) in Children and Young Adults

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第一作者: Charif, Majida
作者单位: Evelina Childrens Hosp, Dept Paediat Inherited Metab Dis, London, England [1] Fdn Adolphe De Rothschild, Dept Neurochirurg, Serv Explorat Neuroophtalmol, Paris, France [2] Kings Coll London, Sch Med, Div Genet & Mol Med, London, England [3] Clin Pluridisciplinaire Jules Verne, Nantes, France [4] Tech Univ Munich, Inst Human Genet, Munich, Germany [5] Inst Genet Dis, INSERM, Lab Genet Ophthalmol, Imagine,UMR1163, Paris, France [6] Ahvaz Jundishapur Univ Med Sci, Dept Med Genet, Fac Med, Ahwaz, Iran [7] Fdn Carlo Besta Neurol Inst, Ist Ricovero & Cura Carattere Sci, Child Neurol Unit, Milan, Italy [8] Narges Med Genet & Prenatal Diag Lab, Ahwaz, Iran [9] Fdn Carlo Besta Neurol Inst, Ist Ricovero & Cura Carattere Sci, Inst Neurol Sci, Child Neurol Unit [10] Newcastle Univ, Inst Neurosci, Wellcome Ctr Mitochondrial Res, Newcastle Upon Tyne, Tyne & Wear [11] Fdn Carlo Besta Neurol Inst, Ist Ricovero & Cura Carattere Sci, Unit Mol Neurogenet, Milan, Italy [12] Shahid Chamran Univ Ahvaz, Dept Genet, Ahwaz, Iran [13] Angers Univ & Hosp, Inst MitoVasc, Unites Mixtes Rech, MitoLab Team,CNRS 6015,INSERM,U1083, Angers [14] Inst Neurosci Montpellier, INSERM, U1051, Montpellier, France [15] Tech Univ Munich, Dept Paediat, Munich, Germany [16] CHU Strasbourg, Ctr Reference Affect Rares Genet Ophtalmol, Strasbourg, France [17] Guys & St Thomas Natl Hlth Serv Fdn Trust, Clin Genet Unit, London, England [18] Univ Exeter Med Sch, Royal Devon & Exeter Natl Hlth Serv Fdn Trust, WellcomeWolfson Ctr, Res [19]
发布时间 2018-06-26
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JAMA neurology

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