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Pharmacological enhancement of beta-hexosaminidase activity in fibroblasts from adult Tay-Sachs and Sandhoff patients

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第一作者： Tropak MB.

作者： Tropak MB. ; Reid SP. ; Guiral M. ; Withers SG. ; Mahuran D.

关键词 Lysosomal storage disorders N-butyldeoxynojirimycin Molecular-basis Hexa-gene Disease Subunit Enzyme Biosynthesis Inhibitor Mutations

发布时间 2013-11-20

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The Journal of biological chemistry

2004年279卷14期

13478-13487页

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