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首页> Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association> A NOVEL HETEROZYGOUS DE NOVO 7BP FRAMESHIFT DELETION IN PBX1 CAUSING BILATERAL DYSPLASTIC KIDNEYS AND HYPOPLASTIC CLAVICLES IDENTIFIED BY WHOLE-EXOME SEQUENCING

A NOVEL HETEROZYGOUS DE NOVO 7BP FRAMESHIFT DELETION IN PBX1 CAUSING BILATERAL DYSPLASTIC KIDNEYS AND HYPOPLASTIC CLAVICLES IDENTIFIED BY WHOLE-EXOME SEQUENCING

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第一作者： Riedhammer, Korbinian
作者： Riedhammer, Korbinian [1] ; Siegel, Corinna [2] ; Alhaddad, Bader [3] ; Kovacs-nagy, Reka ; Wagner, Matias ; Montoya, Carmen ; Meitinger, Thomas ; Hoefele, Julia
作者单位： Tech Univ Munich, Inst Human Genet, Klinikum Rechts Isar, Munich, Germany [1] Tech Univ Munich, Dept Nephrol, Klinikum Rechts Isar, Munich, Germany [2] Univ Childrens Hosp MUnchen Schwabing, Kfh Ctr Pediat Nephrol, Munich, Germany [3]
发布时间 2018-11-09
提交
  • 浏览3
Pediatric nephrology: journal of the International Pediatric Nephrology Association

Pediatric nephrology

2017年32卷9期

1755-1755页

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