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A single mutation in MCCC1 or MCCC2 as a potential cause of positive screening for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency

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作者： Morscher,R.J. ^[1] ; Grünert,S.C. ; Bürer,C. ; Burda,P. ; Suormala,T. ; Fowler,B. ; Baumgartner,M.R.

作者单位： Division of Metabolism and Children's Research Center (CRC), University Children's Hospital ^[1]

关键词 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency Heterozygosity MCCC1 MCCC2 Newborn screening

发布时间 2013-11-20

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Molecular genetics and metabolism

2012年105卷4期

602-606页

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