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DVL1 Frameshift Mutations Clustering in the Penultimate Exon Cause Autosomal-Dominant Robinow Syndrome

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第一作者: White, Janson
作者单位: Univ Catolica Brasilia, Programa Posgrad Ciencias Genom & Biotecnol, BR-70790160 Brasilia, DF [1] Istanbul Univ, Istanbul Fac Med, Dept Med Genet, TR-34093 Istanbul, Turkey [2] Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Radboud Inst Mol Life Sci, Dept Human Genet, NL-6500 HB Nijmegen [3] Ctr Hosp & Univ Coimbra, Hosp Pediat, Med Genet Unit, P-3000075 Coimbra, Portugal [4] Baylor Coll Med, Human Genome Sequencing Ctr, Houston, TX 77030 USA [5] Univ Copenhagen, Rigshosp, Dept Clin Genet, DK-2100 Copenhagen, Denmark [6] Boston Childrens Hosp, Dept Genet & Genom, Boston, MA 02115 USA [7] Baylor Coll Med, Dept Mol & Human Genet, Houston, TX 77030 USA [8] Fundacao Oswaldo Cruz, Ctr Pesquisas Rene Rachou, BR-30190002 Belo Horizonte, MG, Brazil [9]
发布时间 2015-05-12
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