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首页> Ophthalmic genetics> Clinical diagnosis of presumed SOX2 gonadosomatic mosaicism

Clinical diagnosis of presumed SOX2 gonadosomatic mosaicism

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第一作者： Daich Varela, Malena
作者： Daich Varela, Malena [1] ; Hufnagel, Robert B. [2] ; Guan, Bin [3] ; Blain, Delphine ; Sapp, Julie C. ; Gropman, Andrea L. ; Alur, Ramakrishna ; Johnston, Jennifer J. ; Biesecker, Leslie G. ; Brooks, Brian P.
作者单位： NEI, Ophthalm Genet & Visual Funct Branch, NIH, Bethesda, MD 20892 USA [1] Natl Childrens Hosp, Div Neurogenet & Dev Pediat, Washington, DC USA [2] NHGRI, Med Genom & Metab Genet Branch, NIH, Bethesda, MD 20892 USA [3]
关键词 SOX2gonadosomaticmosaicismmicrophthalmiatransillumination
发布时间 2021-08-05
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Ophthalmic genetics

Ophthalmic genetics

2021年42卷3期

320-325页

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