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Atypical variants in COL1A1 and COL3A1 associated with classical and vascular Ehlers-Danlos syndrome overlap phenotypes: expanding the clinical phenotype based on additional case reports

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第一作者: Colman, M.
作者单位: Fac Med & Hlth Sci,Univ Ghent [1] Div Med Genet,Fdn IRCCS Casa Sollievo Sofferenza [2] Dept Mol & Translat Med,Univ Brescia [3] Ehlers Danlos Syndrome Natl Diagnost Serv London,London North West Healthcare Univ NHS Trust [4] Natl Ehlers Danlos Syndrome Diagnost Serv,Northwick Pk & St Marks Hosp [5] Clin Genet,CHU Lille [6] Neurosurg,Dalhousie Univ [7] Maritime Med Genet Serv,IWK Hlth Ctr [8] Ctr Natl Reference Malad Vasculaires Rares,Hop Europeen Georges Pompidou [9] San Camillo Forlanini Hosp,Sapienza Univ [10] Deutsch Ehlers Danlos Initiat eV [11] Bindweefsel Be [12]
发布时间 2022-12-22
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