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首页> Journal of thrombosis and haemostasis: JTH> Severe hemophilia A caused by an unbalanced chromosomal rearrangement identified using nanopore sequencing

Severe hemophilia A caused by an unbalanced chromosomal rearrangement identified using nanopore sequencing

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第一作者： Chatron, Nicolas
作者： Chatron, Nicolas [1] ; Schluth-Bolard, Caroline [2] ; Fretigny, Mathilde [3] ; Labalme, Audrey [4] ; Vilchez, Gaelle ; Castet, Sabine-Marie ; Negrier, Claude ; Sanlaville, Damien ; Vinciguerra, Christine ; Jourdy, Yohann
作者单位： Hosp Civils Lyon, Grp Hosp Est, Bron, France [1] CHU Lyon, Grp Hosp Est, Cellule Bioinformat Plateforme Sequencage NGS, Bron, France [2] Hosp Civils Lyon, Grp Hosp Est, Serv Genet, Bron, France [3] Hop Univ Bordeaux, Ctr Ressources & Competences Malad Hemorrag Const, Bordeaux, France [4]
关键词 chromosome aberrationsduplicationF8gene fusionhemophilia Ananopore sequencing
发布时间 2020-02-26
提交
  • 浏览2
Journal of thrombosis and haemostasis: JTH

Journal of thrombosis and haemostasis

2019年17卷7期

1097-1103页

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