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首页> Human mutation> Functional analysis of a de novo ACTB mutation in a patient with atypical baraitser-winter syndrome

Functional analysis of a de novo ACTB mutation in a patient with atypical baraitser-winter syndrome

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第一作者： Johnston,J.J.
作者： Johnston,J.J. [1] ; Wen,K.-K. [2] ; Keppler-Noreuil,K. ; Mckane,M. ; Maiers,J.L. ; Greiner,A. ; Sapp,J.C. ; Demali,K.A. ; Rubenstein,P.A. ; Biesecker,L.G.
作者单位： Genetic Disease Research Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of [1] University of Iowa, Iowa City, IA, United States [2]
关键词 ACTBActinBaraitser-Winter syndromeDubowitz
发布时间 2013-11-20
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Human mutation

Human mutation

2013年34卷9期

1242-1249页

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