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Detailed analysis of HTT repeat elements in human blood using targeted amplification-free long-read sequencing

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第一作者： Hoijer, Ida

作者： Hoijer, Ida ^[1] ; Tsai, Yu-Chih ^[2] ; Clark, Tyson A. ; Kotturi, Paul ; Dahl, Niklas ; Stattin, Eva-Lena ; Bondeson, Marie-Louise ; Feuk, Lars ; Gyllensten, Ulf ; Ameur, Adam

作者单位： Uppsala Univ, Sci Life Lab, Dept Immunol Genet & Pathol, Uppsala, Sweden ^[1] Pacific Biosci, Menlo Pk, CA USA ^[2]

关键词 amplification-free sequencing HTT Huntington disease No-Amp Targeted sequencing repeat expansion SMRT sequencing somatic mosaicism targeted enrichment targeted sequencing

发布时间 2019-02-21

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Human mutation

2018年39卷9期

1262-1272页

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