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首页> Clinical chemistry and laboratory medicine: CCLM> Identification of an 18 bp deletion in the TWIST1 gene by CO-amplification at lower denaturation temperature-PCR (COLD-PCR) for non-invasive prenatal diagnosis of craniosynostosis: First case report

Identification of an 18 bp deletion in the TWIST1 gene by CO-amplification at lower denaturation temperature-PCR (COLD-PCR) for non-invasive prenatal diagnosis of craniosynostosis: First case report

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第一作者： Galbiati,S.
作者： Galbiati,S. [1] ; Stenirri,S. [2] ; Sbaiz,L. ; Barberis,M. ; Cremonesi,L. ; Restagno,G. ; Ferrari,M.
作者单位： Molecular Genetics Unit, Città della Salute e della Scienza di Torino Presidio OIRM-S. Anna, Torino [1] San Raffaele Scientific Institute, Genomic Unit for the Diagnosis of Human Pathologies, Center for [2]
关键词 craniosynostosisfree fetal DNA in maternal plasmafull COLD-PCRgenetic diseasesnon-invasive prenatal diagnosis
发布时间 2015-02-03
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Clinical chemistry and laboratory medicine: CCLM

Clinical chemistry and laboratory medicine

2014年52卷4期

505-509页

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