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De Novo Mutations in PDE1 0A Cause Childhood-Onset Chorea with Bilateral Striatal Lesions

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第一作者: Mencacci, Niccolo E.
作者单位: Univ Cambridge, Dept Med Genet, Cambridge CB2 0XY, England [1] UCL Inst Neurol, Dept Mol Neurosci, London WC1N 3BG, England [2] Takeda Pharmaceut Co Ltd, CNS Drug Discovery Unit, Div Pharmaceut Res, Fujisawa, Kanagawa 2518555 [3] UCL Inst Neurol, Sobell Dept Motor Neurosci & Movement Disorders, London WC1N 3BG, England [4] CNR, lnst Translat Pharmacol, I-00133 Rome, Italy [5] IRCCS Ist Neurol Carlo Besta, Neuropediat Unit, I-20133 Milan, Italy [6] Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Human Genet, Donders Ctr Brain Cognit & Behav, Geert Grootepl [7] Radboud Univ Nijmegen, Med Ctr, Dept Paediat Neurol, Donders Ctr Brain Cognit & Behav, Geert [8] IRCCS Ist Neurol Carlo Besta, Mol Neurogenet Unit, I-20133 Milan, Italy [9] UCL Inst Child Hlth, Dev Neurosci, London WC1N 1EH, England [10] Natl Hosp Neurol & Neurosurg, Lysholm Dept Neuroradiol, Queen Sq, London WC1N 3BG, England [11]
发布时间 2017-04-05
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The American Journal of Human Genetics

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