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首页> American journal of medical genetics, Part A> Variable expressivity and incomplete penetrance in a large family with non‐classical Diamond‐Blackfan anemia associated with ribosomal protein L11 ribosomal protein L11 splicing variant

Variable expressivity and incomplete penetrance in a large family with non‐classical Diamond‐Blackfan anemia associated with ribosomal protein L11 ribosomal protein L11 splicing variant

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第一作者： Carlston Colleen M.
作者： Carlston Colleen M. [1] ; Afify Zeinab A. [2] ; Palumbos Janice C. [3] ; Bagley Heidi [4] ; Barbagelata Carlos ; Wooderchak‐Donahue Whitney L. ; Mao Rong ; Carey John C.
作者单位： Department of Pediatrics, Division of Medical GeneticsUniversity of UtahSalt Lake City,Utah [1] Department of PathologyUniversity of UtahSalt Lake City,Utah [2] Intermountain HealthcareSalt Lake City,Utah [3] Department of Pediatrics, Hematology & OncologyUniversity of UtahSalt Lake City,Utah [4]
关键词 DBA7Diamond‐Blackfan anemiaincomplete penetranceRPL11splicing variantvariable expressivity
发布时间 2020-05-08
提交
  • 浏览1
American journal of medical genetics, Part A

American journal of medical genetics, Part A

2017年173A卷10期

2622-2627页

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