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Phenotypic heterogeneity and mutational spectrum in a cohort of 45 Italian males subjects with X-linked ectodermal dysplasia

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第一作者: Guazzarotti, L.
作者单位: IRCCS Burlo Garofolo, Inst Maternal & Child Hlth, Trieste, Italy [1] IRCCS Galeazzi, Dept Maxillofacial Surg, Orthodont Unit, Milan, Italy [2] Univ Milan, Luigi Sacco Hosp, Dept Otorhinolaryngol, I-20157 Milan, Italy [3] Univ Milan, Luigi Sacco Hosp, Dept Ophthalmol, I-20157 Milan, Italy [4] Univ Milan, Luigi Sacco Hosp, Dept Pediat, I-20157 Milan, Italy [5] Univ Liverpool, Dept Eye & Vis Sci, Inst Ageing & Chron Dis, Liverpool L69 3BX, Merseyside, England [6] IRCCS Ca Granda Policlin Hosp, Dept Anesthesiol & Dermatol Sci, Pediat Dermatol Unit, Ctr Inherited [7] Meyer Childrens Univ Hosp, Med Genet Unit, Florence, Italy [8]
发布时间 2015-05-12
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Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

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