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ABCA4-associated disease as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders: novel noncoding splice, cis-regulatory, structural, and recurrent hypomorphic variants

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作者单位: Catholic Univ Louvain, Clin Univ St Luc, Ctr Genet Humaine, Brussels, Belgium [1] Univ Cambridge, NHS Blood & Transplant Ctr, Dept Haematol, Cambridge, England [2] Free Univ Brussels, Dept Comp Sci, Brussels, Belgium [3] UCL Inst Ophthalmol, London, England [4] Radboud Univ Nijmegen, Dept Human Genet, Med Ctr, Nijmegen, Netherlands [5] Univ Ghent, Ctr Med Genet Ghent, Ghent, Belgium [6] Hop Enfants Reine Fabiola, Dept Ophthalmol, Brussels, Belgium [7] Katholieke Univ Leuven, Ctr Human Genet, Leuven, Belgium [8] Univ Washington, Sch Med, Dept Pediat, Seattle, WA 98195 USA [9] Univ Tubingen, Inst Ophthalm Res, Mol Genet Lab, Tubingen, Germany [10] GNOMIXX Ltd, Stat Genom, Melle, Belgium [11] Ghent Univ Hosp, Ghent, Belgium [12]
发布时间 2020-02-26
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Genetics in medicine

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