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首页> Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine> Maternal uniparental disomy of chromosome 4 in a patient with limb-girdle muscular dystrophy 2E confirmed by SNP array technology

Maternal uniparental disomy of chromosome 4 in a patient with limb-girdle muscular dystrophy 2E confirmed by SNP array technology

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第一作者： Cottrell,C.E.
作者： Cottrell,C.E. [1] ; Mendell,J. [2] ; Hart-Kothari,M. [3] ; Ell,D. ; Thrush,D.L. ; Astbury,C. ; Pastore,M. ; Gastier-Foster,J.M. ; Pyatt,R.E.
作者单位： Department of Pathology, The Ohio State University, Columbus, OH, United States, Department of [1] Department of Pediatrics, The Ohio State University, Columbus, OH, United States, Section of [2] Department of Pathology and Laboratory Medicine, Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH [3]
关键词 HeterodisomyIsodisomyLGMDLimb-girdleNon-disjunctionSGCBSNP6.0UPD
发布时间 2013-11-20
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  • 浏览2
Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine

Clinical Genetics

2012年81卷6期

578-583页

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